De blik op Fabry

• Wat is de ziekte van Fabry?
• Klachten en verschijnselen
• Levensfasen
• Genetica
• Onderzoek en diagnose
• Persoonlijke verhalen

Behandeling van de ziekte
van Fabry

• Symptoombehandeling
  • Symptoombehandeling
  • Enzymvervangingstherapie
• Zelfzorg
• Wie kunnen helpen?
• Gezinsleven

De informatie op deze website is uitsluitend bedoeld om meer te weten te komen over aan de ziekte van Fabry gerelateerde gezondheidsonderwerpen. Deze informatie mag niet worden gebruikt in plaats van advies van uw huisarts of andere zorgverlener.

De website 'Focus op Fabry' is uitsluitend bedoeld voor inwoners van Belgie. 'Focus op Fabry' is geproduceerd door Shire HGT, een onderdeel van de Shire groep. De website is ontwikkeld overeenkomstig industriële en wettelijke standaarden voor informatieverstrekking aan het algemene publiek, patiënten en hun familieleden en ook aan zorgverleners over aan de ziekte van Fabry gerelateerde gezondheidsonderwerpen. Shire Human Genetic Therapies doet redelijkerwijs haar uiterste best om correcte en actuele informatie op te nemen. De op de website vermelde informatie is echter niet volledig. De referenties voor op de website 'Focus op Fabry' genoemde gepubliceerde informatiebronnen staan op de betreffende pagina's vermeld. Neemt u er nota van dat het aantal externe links naar andere websites beperkt is gehouden om te voldoen aan de richtlijnen voor de farmaceutische industrie in Belgie.

Gesponsord door Shire HGT, een onderdeel van de Shire groep.

email: info@shirehgt.be

 

Enzymvervangingstherapie

Zoals beschreven in het hoofdstuk achtergrond, wordt de ziekte van Fabry veroorzaakt door een geheel of gedeeltelijk ontbreken van het enzym alfagalactosidase A (a-Gal A). Dit resulteert in de ophoping (stapeling) van globotriaosylceramide (Gb3), waardoor de klachten van de ziekte van Fabry ontstaan.

Helaas is genezing van de ziekte van Fabry nu nog niet mogelijk. Omdat echter is achterhaald welk enzym verantwoordelijk is voor de ziekte van Fabry, zijn er enzymvervangingstherapieën (EVT) ontwikkeld.

Het principe van EVT is vervanging van het ontbrekende a-Gal A enzym en zo verdere stapeling van Gb3 helpen te voorkomen.

In Belgie zijn momenteel twee EVT-behandelingen beschikbaar, elk met een iets ander profiel. Beide worden om de week toegediend door middel van intraveneuze infusie.