Persoonlijke verhalen
Hier vindt u de persoonlijke ervaringen van mensen met de ziekte van Fabry. Klik op elke foto om hun verhaal te lezen.
Jackie
Jackie ontdekte dat de ziekte van Fabry in haar familie voorkwam nadat ze via een genealogiewebsite haar vader probeerde op te sporen die het huis had verlaten toen ze nog klein was. Ze was blij te ontdekken dat ze een oudere halfzuster en -broer had, maar kwam er helaas ook achter dat haar vader acht jaar daarvoor was overleden.
Tijdens haar onderzoek ontdekte Jackie dat bij haar oom van vaderskant de ziekte van Fabry was vastgesteld. Ze kwam ook te weten dat haar vader hartproblemen had gehad, een van de mogelijke klachten van deze erfelijke ziekte. Toen Jackie en haar drie kinderen vervolgens werden onderzocht en bij hen de ziekte van Fabry werd vastgesteld, begreep ze eindelijk waar de gezondheidsproblemen bij haar en haar kinderen vandaan kwamen. Zij en haar kinderen hadden allemaal regelmatig last van pijn in hun handen en voeten, hevige maagpijn, botpijn en hoofdpijn. Jackie verklaarde: "Het is echt een hele vreemde ziekte en bij sommige mensen wordt ten onrechte chronische vermoeidheid en zelfs hypochondrie vastgesteld." Artsen hadden eerder tegen Jackie gezegd dat de ondraaglijke pijn die bij haar gezinsleden in handen en voeten optrad, werd veroorzaakt door groeipijn en dat ze haar kinderen te veel beschermde.
Jackie beschouwt de ontdekking dat ze de ziekte van Fabry heeft als 'een geluk bij een ongeluk', aangezien bij Jackie en haar gezin deze diagnose nooit gesteld zou zijn en zich bij hen nog ernstiger complicaties van de ziekte zouden hebben voorgedaan als ze niet haar familiegeschiedenis had uitgezocht. Jackie en haar gezin krijgen nu specialistische zorg om de klachten aan te pakken.