Symptoombehandeling
Bij de behandeling van de ziekte van Fabry moet rekening worden gehouden met twee onderdelen: de aanpak van klachten maar ook de klinische behandeling van de ziekte zelf.
In het eerste geval is het belangrijk dat de verschillende klachten en verschijnselen van de ziekte van Fabry worden aangepakt om ongemak te voorkomen en de kwaliteit van leven te handhaven. Symptoombehandeling verschilt per persoon, maar hieronder volgt een lijst van de typen behandeling waarmee u te maken kunt krijgen:
Pijn
Pijn is een vroeg en invaliderend verschijnsel van de ziekte van Fabry. De pijn die Fabry-patiënten ervaren, reageert vaak niet op gewone pijnstillers. De effectievere pijnstillers moeten doorgaans continu worden ingenomen en dus moet er rekening worden gehouden met mogelijke bijwerkingen. Als de pijn bijzonder hevig is, kunnen opioïde pijnstillers noodzakelijk zijn1 Uw arts zegt wat in uw geval de beste pijnstiller is. U kunt ook uw leefstijl aanpassen om pijnepisoden zoveel mogelijk terug te dringen – zie voor meer informatie het hoofdstuk zelfzorg.
Huid
De huiduitslag (angiokeratomen) waarmee de ziekte van Fabry gepaard gaat, veroorzaakt doorgaans geen ongemak, maar kan in enkele zeldzame gevallen bloeden. Om cosmetische redenen kunnen de plekken met laserbehandeling worden verwijderd.1
Maag-darmklachten
De maag-darmklachten van de ziekte van Fabry als diarree, braken en misselijkheid lijken op die van het prikkelbaredarmsyndroom. Om de klachten te verlichten kunnen geneesmiddelen worden voorgeschreven die de maaglediging versnellen.1 Daarnaast kan het ongemak worden beperkt door de frequentie van de maaltijden en wat u eet aan te passen. Zie het hoofdstuk zelfzorg voor meer informatie.
De nieren
Omdat aantasting van de nieren nogal langzaam kan optreden, hangt de behandeling af van de ernst op het moment van de diagnosestelling. De progressie van eventuele nierbeschadiging moet regelmatig worden beoordeeld. Als de nieren niet al te ernstig zijn aangedaan, kunnen geneesmiddelen als ACE-remmers worden gebruikt.1 Een natrium- en eiwitbeperkt dieet kan ook zinvol zijn. Zie het hoofdstuk zelfzorg voor meer informatie.
Als de nieren niet langer voldoende kunnen functioneren, kan dialyse noodzakelijk zijn. Dit is het proces waarbij gifstoffen en de overmaat aan water kunstmatig uit het bloed worden verwijderd met behulp van een dialyseapparaat. In ernstige gevallen verbetert een niertransplantatie meestal de nierfunctie, maar de ziekte van Fabry zelf is dan nog steeds in andere organen aanwezig.
Het hart
Hartproblemen kunnen bij de ziekte van Fabry variëren in type en ernst. Deze problemen kunnen met medicatie worden behandeld, net als bij iedereen met hartproblemen. Er zijn diverse geneesmiddelen beschikbaar en uw arts schrijft de geschiktste behandeling voor. Als behandeling met geneesmiddelen niet voldoende is en de verschijnselen verergeren, kan een bypassoperatie noodzakelijk zijn. Voor ernstige hartritmestoornissen kan een pacemaker worden ingebracht om de hartslagfrequentie te reguleren. Het wordt sterk aanbevolen dat u, als u de ziekte van Fabry hebt, regelmatig uw hart laat controleren als onderdeel van uw programma voor symptoombehandeling.
Beroerte
Een beroerte is in wezen dat wat zich voordoet wanneer de bloedtoevoer naar een deel van de hersenen wordt geblokkeerd. Er zijn twee hoofdoorzaken van een beroerte. De meest voorkomende oorzaak is een afsluiting die optreedt wanneer een bloedstolsel een slagader afsluit die bloed naar de hersenen voert. Dit wordt een herseninfarct genoemd. Het tweede type beroerte is de hersenbloeding en doet zich voor wanneer een bloedvat in de hersenen barst, waardoor een bloeding in de hersenen optreedt. Aangezien een beroerte levensbedreigend kan zijn, is preventie ervan een belangrijk onderdeel van elke behandeling voor mensen met de ziekte van Fabry. Aangezien een herseninfarct bij de ziekte van Fabry vaker voorkomt, kunnen antistollingsmiddelen worden voorgeschreven.1 Er zijn ook een aantal dingen ten aanzien van zelfzorg die u zelf kunt doen om het risico van een beroerte te verlagen.
Gehoor
Uit onderzoeken blijkt dat gehoorverlies bij mensen met de ziekte van Fabry vaker voorkomt dan in de algehele populatie. Het gehoorverlies treedt meestal geleidelijk op, maar het is bekend dat het bij sommige patiënten heel plotseling kan optreden.2 Een hoortoestel kan dan ook nodig zijn. Ook tinnitus (een fluitend geluid in de oren) komt vaak voor bij de ziekte van Fabry.2