Wie kunnen helpen?
Het brede scala aan klachten en verschijnselen waarmee de ziekte van Fabry gepaard gaat, brengt met zich mee dat zowel de diagnose als de behandeling van de aandoening de inbreng van een aantal verschillende specialisten vereist.
In eerst instantie kunt u worden doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum of genetisch laboratorium voor bevestiging van de diagnose. Dit kan het geval zijn omdat bij een ander familielid de ziekte is vastgesteld of omdat een bepaalde combinatie van klachten uw arts doet vermoeden dat er bij u sprake is van de ziekte van Fabry.
Zodra de ziekte van Fabry is vastgesteld, kunt u worden doorverwezen naar het gespecialiseerde centrum voor gecoördineerde consulten en verdere behandeling. In Belgie moeten patiënten worden verwezen naar het Fabry expertise en behandel centrum in het CEMA voor bevestiging van de diagnose, de juiste behandeling, en controle. Dit centrum is aangewezen door het Ministerie van Gezondheidszorg om de enzymvervangingstherapie behandeling te starten en de behandeling te volgen voor patiënten met de ziekte van Fabry.
Bij de aanpak van de ziekte van Fabry kunnen diverse artsen, verpleegkundigen, therapeuten en consulenten betrokken zijn:
Huisarts
Uw huisarts kan degene zijn met wie u het eerst hebt gesproken over uw klachten en die u in eerste instantie heeft verwezen naar een specialist. Hij/zij is ook verantwoordelijk voor uw dagelijkse gezondheid en moet op de hoogte blijven van de behandelingen die u in het gespecialiseerde centrum krijgt.
Specialisten op het gebied van stofwisselingsziekten en lysosomale stapelingsziekten
Er zijn ziekenhuisartsen die gespecialiseerd zijn in ziekten die van invloed zijn op de manier waarop het lichaam stoffen aanmaakt en afbreekt. Ze hebben ook ervaring met de genetische kant van dergelijke ziekten. Deze specialisten zijn vaak de artsen die de diagnose van de ziekte van Fabry bevestigen en de behandeling van de patiënt coördineren.
Geneticus
Een geneticus is gespecialiseerd in erfelijke en genetische aandoeningen. Hij/zij is vaak betrokken bij de bevestiging van de initiële diagnose van de ziekte van Fabry en kan tijdens het verdere plan van aanpak worden geconsulteerd.
Andere specialisten
Als onderdeel van uw eerste onderzoek in het gespecialiseerde centrum, evenals op andere tijdstippen tijdens uw zorg, kunt u het advies krijgen andere artsen te bezoeken die op bepaalde terreinen gespecialiseerd zijn. Dit zijn onder meer:
- Nefroloog – nieren
- Cardioloog – hart
- Dermatoloog – huid
- Oftalmoloog (oogarts) – ogen
- Neuroloog – zenuwstelsel
- Psychiater – geestelijke gezondheid
Het is ook mogelijk dat een arts gespecialiseerd op een van deze vakgebieden degene was die voor het eerst opmerkte dat u mogelijk aan de ziekte van Fabry lijdt.
Verpleegkundig specialisten
U kunt een verpleegkundig specialist toegewezen krijgen die ervaring heeft met de ziekte van Fabry en andere lysosomale stapelingsziekten (LSD's). De verpleegkundige is mogelijk diegene met wie patiënten en hun familieleden het meest contact hebben. Ze kunnen ook verantwoordelijk zijn voor het organiseren en controleren van behandelingen als enzymvervangingstherapie (EVT).
Consulenten
Genetische counseling (advies) kan worden aangeboden, met name als een persoon bij wie de ziekte van Fabry is vastgesteld, zich zorgen maakt over de vraag of misschien ook andere familieleden de ziekte hebben of als ze denken aan het stichten van een gezin.
Fabry Support Group & Boks
De Fabry Support Group Belgie (FSG) stelt zich ten doel patiënten met de ziekte van Fabry te verenigen zodat zij middels een eigen stem hun belangen kunnen behartigen. De FSG tracht dit te bereiken door het verspreiden van informatie over de ziekte, kennisuitwisseling over het omgaan met en de behandeling van de ziekte, en lotgenoten contact. Verder tracht de vereniging de kennis van de aandoening te vergroten, zowel bij patiënten zelf, als bij behandelaars en wetenschappers. U kan FSG contacteren via mathieu.pauly@skynet.be.
Ook Boks (Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte) heeft een Fabry-werkgroep
(www.boks.be).
Ondersteuningsnetwerk
Het is ook belangrijk uw eigen ondersteuningsnetwerk,
op te zetten, waarop u kunt vertrouwen voor informatie en hulp wanneer dat nodig is.