ACE-remmer
Een type geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van hoge bloeddruk
|
Acroparesthesie
Tintelingen of gevoelloosheid in de ledematen (bijv. handen, vingers, tenen)
|
a-Gal A
A fatty substance that is normally broken down by alpha-galactosidase A, and builds up in the body in patients with Fabry disease (Gb3)
|
Alfagalactosidase A
Enzym dat helpt bij de afbraak van Globotriaosylceramide (Gb3)
|
Angiokeratoom
Een vorm van huiduitslag met kleine, verhoogde, donkerrode vlekken
|
Anhidrose
Niet kunnen zweten
|
Antistollingsmiddelen
Geneesmiddelen die het dikker worden van het bloed tegengaan, waardoor de bloedstroom door het lichaam gehandhaafd blijft
|
Beroerte
Een verlies van de hersenfunctie veroorzaakt door onderbreking van de bloedtoevoer naar de hersenen
|
Cardiaal
Met betrekking tot het hart
|
Cardioloog
Een arts gespecialiseerd in hartproblemen
|
Centraal zenuwstelsel
Het controlenetwerk van het lichaam - omvat de hersenen en het ruggenmerg
|
Chromosoom
De structuur in elke lichaamscel die iemands DNA bevat; de mens heeft 46 chromosomen in elke cel
|
Cornea
Het doorzichtige voorste deel van het oog dat het oog helpt bij het scherpstellen
|
Cornea verticillata
Een spiraalvormig ondoorzichtig gebied op de Fabry
|
Dermatoloog
Een arts gespecialiseerd in huidproblemen
|
Dialyse
Het proces van verwijdering van afvalproducten uit het bloed met een speciaal apparaat
|
DNA
Desoxyribonucleïnezuur - de stof die de genetische instructies bevat voor de ontwikkeling van het leven bij alle levende organismen
|
Eiwit
Een groot molecuul dat een essentieel onderdeel is van alle levende cellen; alle eiwitten
|
Enzym
Een eiwit dat chemische reacties in levende organismen helpt te versnellen
|
Enzymvervangingstherapie (EVT)
Een enzym waaraan in het lichaam een tekort bestaat, wordt vervangen
|
Erfelijkheid
De overdracht van eigenschappen van een ouder op een kind
|
Foetus
Een ongeboren baby
|
Gastro-intestinaal
Met betrekking tot het spijsverteringsstelsel (bijv. maag, dikke en dunne darm)
|
Gb3 (ook bekend als GL3 of CTH)
alfagalactosidase A wordt afgebroken en die zich bij patiënten met de ziekte van Fabry in het lichaam ophoopt
|
Gen
Een DNA-volgorde die codeert voor een bepaalde erfelijke eigenschap
|
Genetica
De wetenschap van de erfelijkheid
|
Globotriaosylceramide
A wordt afgebroken en die zich bij patiënten met de ziekte van Fabry in het lichaam ophoopt
|
Hersenbloeding
Een beroerte veroorzaakt doordat een bloedvat barst, waardoor de bloedtoevoer naar de hersenen wordt onderbroken
|
Herseninfarct
Een beroerte veroorzaakt door een afsluiting van een bloedvat waardoor het bloed de hersenen niet meer kan bereiken
|
Hyperhidrose
Abnormaal verhoogde zweetvorming
|
Hypohidrose
Abnormaal verlaagde zweetvorming
|
Infusie
Het proces van inbrengen van een vloeistof in het lichaam, doorgaans via een ader (intraveneuze infusie)
|
Klacht
Een verandering veroorzaakt door een aandoening die door de patiënt wordt opgemerkt
|
Linkerventrikelhypertrofie
Een abnormale toename van de afmeting van een van de hartkamers
|
Lysosomale stapelingsziekten (LSD's)
Een groep zeldzame genetische medische aandoeningen veroorzaakt door defecten in de lysosomen
|
Lysosoom
Een onderdeel van menselijke cellen dat enzymen bevat om afvalproducten te helpen afbreken
|
Misselijkheid
Een ziekelijk gevoel
|
Molecuul
De kleinste eenheid van een stof
|
Mucopolysacharidosen
Een groep genetische aandoeningen veroorzaakt door defecten in lysosomen
|
Mutatie
Een verandering die optreedt in een gen tijdens een celdeling, bijv. bij de vorming van ei- of zaadcellen
|
Nefroloog
Een arts gespecialiseerd in nierproblemen
|
Neuroloog
Een arts gespecialiseerd in problemen van het zenuwstelsel (waaronder de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen)
|
Neurovasculair
Met betrekking tot de interactie tussen zenuwstelsel en bloedvaten
|
Oftalmoloog
Een arts gespecialiseerd in oogproblemen, oogarts
|
Opioïde pijnstiller
Een geneesmiddel dat wordt toegediend voor verlichting van hevige pijn en dat verwant is aan morfine
|
Pacemaker
Een medisch hulpmiddel dat helpt de hartslag te reguleren
|
Prikkelbaredarmsyndroom
Een chronische aandoening van het spijsverteringsstelsel, die pijn en ongemak veroorzaakt
|
Proteïnurie
Een abnormale toename van de hoeveelheid eiwitten in de urine
|
Renaal
Met betrekking tot de nieren
|
Syndroom van Hunter
Een lysosomale stapelingsziekte (LSD) die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym iduronaat-2-sulfatase
|
Stofwisselingsziektee
Een medische aandoening die de energieproductie in menselijke cellen aantast
|
Tinnitus
Een fluitend geluid in het oor
|
Vertigo
Een gevoel van duizeligheid of evenwichtsstoornis
|
Verschijnsel, symptoom
Een verandering veroorzaakt door een aandoening die door een arts wordt waargenomen, maar door de patiënt niet altijd wordt opgemerkt
|
Ziekte van Anderson-Fabry
Een lysosomale stapelingsziekte (LSD) vernoemd naar de artsen die de ziekte voor het eerst vaststelden; ook bekend als de ziekte van Fabry
|
Ziekte van Fabry
Een lysosomale stapelingsziekte (LSD); ook bekend als de ziekte van Anderson-Fabry
|
Ziekte van Hurler
Een lysosomale stapelingsziekte (LSD) die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase
|