Klachten en verschijnselen
De ziekte van Fabry gaat gepaard met sterk uiteenlopende klachten en verschijnselen. Niet iedere patiënt met de ziekte van Fabry krijgt alle klachten en verschijnselen en de ernst ervan kan per persoon verschillen. Daarom kan de ziekte van Fabry zo’n lastige aandoening zijn om op te sporen en te diagnosticeren, hoewel het uitzoeken van een uitgebreide familiaire voorgeschiedenis zinvol kan zijn. Naarmate Gb3 zich meer ophoopt, worden de gezondheidsproblemen en de klachten echter vaak steeds ernstiger.
Hoewel de klachten van de ziekte van Fabry zich bij mannen met de aandoening vrijwel zeker zullen voordoen, kunnen ook vrouwen klachten vertonen. De klachten bij vrouwen zijn mogelijk niet minder ernstig, maar treden vaak pas op latere leeftijd op dan bij mannen.1,2
Pijn
Een van de eerste klachten, die zich zelfs op de kinderleeftijd kan voordoen, is een pijnlijk, branderig gevoel in de handen en voeten, acroparesthesie genaamd. De pijn kan hevig zijn en verergeren bij inspanning, stress, ziekte en temperatuurschommelingen. Omdat pijn echter bij talrijke aandoeningen voorkomt, wordt in eerste instantie vaak een andere diagnose gesteld.
Maag en darmen
Vroege klachten van de ziekte van Fabry kunnen onder meer zijn: buikkrampen, frequente productie van ontlasting kort na de maaltijd, diarree en misselijkheid.
Huidaandoeningen
Een veelvoorkomend verschijnsel is een rode, niet-pijnlijke huiduitslag, bekend als angiokeratoom, die doorgaans optreedt in het gebied tussen navel en knieën, maar ook op andere delen van het lichaam kan verschijnen, zoals de lippen, tong, handen en tenen. De uitslag kan beperkt blijven tot een klein deel van het lichaam of een groter gebied omvatten (zie onderstaande voorbeelden).
|
|
Voorbeeld van angiokeratoom rond de navel. Overgenomen met toestemming van dr. Thomas Jansen.
|
|
|
|
Voorbeeld van angiokeratoom rond de billen. Overgenomen met toestemming van dr. Thomas Jansen.
|
|
Bij mensen met de ziekte van Fabry kan ook hypohidrose of anhidrose optreden; dit betekent dat iemand niet voldoende of helemaal niet kan transpireren. Dit kan leiden tot gevoeligheid voor warmte en geen lichamelijke inspanning kunnen verdragen. Bij sommige mensen kan daarentegen juist sprake zijn van overmatig transpireren (hyperhidrose).
Ogen
De oppervlaktelaag van het oog (cornea of hoornvlies ) kan er bij onderzoek door een opticien of oogarts (oftalmoloog) met speciale instrumenten afwijkend uitzien. Dit beeld, dat cornea verticillata wordt genoemd, heeft geen effect op het gezichtsvermogen maar kan in de loop van de tijd wel toenemen. Het komt voor bij ongeveer driekwart van de patiënten en kan een betrouwbare aanwijzing zijn voor de ziekte van Fabry.3
|
|
Voorbeeld van cornea verticillata. Overgenomen met toestemming van Sodi et al, 2006.4
|
|
Oren
De ziekte van Fabry kan het gehoor aantasten en patiënten kunnen een fluitend geluid in de oren waarnemen dat tinnitus of oorsuizen wordt genoemd. De meeste patiënten vertonen op een bepaald moment enige mate van gehoorverlies en dit kan na verloop van tijd verergeren of heel plotseling optreden.
Nier
De progressieve stapeling van Gb3 kan tot nierproblemen leiden, waarbij bij meer dan 80% van de mensen met de ziekte van Fabry de nierfunctie enigszins afneemt.5 Dit kan leiden tot een abnormale hoeveelheid eiwit in de urine (proteïnurie). Bij mannen en vrouwen met de ziekte van Fabry komen nierproblemen vaak voor; bij vrouwen daarentegen komen ernstige nierproblemen niet vaak voor. Ernstige nierproblemen kunnen leiden tot nierfalen dat dialyse of transplantatie noodzakelijk maakt.
Hart
Hartafwijkingen kunnen zijn veranderingen in de grootte van het hart (linkerventrikelhypertrofie), onregelmatige hartslag en lekkende hartkleppen. Dergelijke problemen kunnen het risico van verdere hartcomplicaties in de toekomst verhogen.
Hersenen en zenuwstelsel
Een overmaat aan Gb3 kan de normale bloedstroom in de hersenen verstoren. Dit kan duizeligheid veroorzaken en in sommige gevallen beroerte.6