De blik op Fabry

Behandeling van de ziekte
van Fabry

De informatie op deze website is uitsluitend bedoeld om meer te weten te komen over aan de ziekte van Fabry gerelateerde gezondheidsonderwerpen. Deze informatie mag niet worden gebruikt in plaats van advies van uw huisarts of andere zorgverlener.

De website 'Focus op Fabry' is uitsluitend bedoeld voor inwoners van Belgie. 'Focus op Fabry' is geproduceerd door Shire HGT, een onderdeel van de Shire groep. De website is ontwikkeld overeenkomstig industriële en wettelijke standaarden voor informatieverstrekking aan het algemene publiek, patiënten en hun familieleden en ook aan zorgverleners over aan de ziekte van Fabry gerelateerde gezondheidsonderwerpen. Shire Human Genetic Therapies doet redelijkerwijs haar uiterste best om correcte en actuele informatie op te nemen. De op de website vermelde informatie is echter niet volledig. De referenties voor op de website 'Focus op Fabry' genoemde gepubliceerde informatiebronnen staan op de betreffende pagina's vermeld. Neemt u er nota van dat het aantal externe links naar andere websites beperkt is gehouden om te voldoen aan de richtlijnen voor de farmaceutische industrie in Belgie.

Gesponsord door Shire HGT, een onderdeel van de Shire groep.

email: info@shirehgt.be

 

Eerste optreden van klachten en verschijnselen

Bij de ziekte van Fabry hoopt Gb3 zich in de loop van de tijd op en dus treden sommige klachten en verschijnselen pas op oudere leeftijd op, hoewel er ook bij kinderen van twee jaar al klachten zijn gemeld.1

Pijn, huiduitslag, warmte-intolerantie, maagproblemen, vermoeidheid, gebrek aan energie en het onvermogen tot lichamelijke inspanning zijn in het algemeen de eerste klachten en verschijnselen, maar omdat deze ook bij andere aandoeningen kunnen optreden, kan het jaren duren voor de diagnose 'ziekte van Fabry' wordt gesteld. Bij tot wel 25% van de patiënten wordt zelfs een verkeerde diagnose gesteld.2

Problemen met nieren, hart en hersenen worden vaak waarneembaar op de leeftijd van 30 tot 45 jaar en bij veel mensen wordt pas in deze leeftijdsgroep de ziekte van Fabry gediagnosticeerd.3

Gemiddelde leeftijd waarop bij mannen klachten gaan optreden.3
Eerste optreden van klachten
enlarge print
Het begin van de donkerblauwe balkjes is de gemiddelde leeftijd bij de eerste klachten. Het einde van de balkjes geeft de standaarddeviatie (een maat voor de spreiding van de waarden) ten opzichte van het gemiddelde weer.
Gemiddelde leeftijd waarop bij vrouwen klachten gaan optreden.3
Onset of symptoms females
enlarge print
Het begin van de donkerblauwe balkjes is de gemiddelde leeftijd bij de eerste klachten. Het einde van de balkjes geeft de standaarddeviatie (een maat voor de spreiding van de waarden) ten opzichte van het gemiddelde weer.

Wat met name zorgwekkend is bij de ziekte van Fabry is dat de periode tussen het eerste optreden van klachten en de diagnose gemiddeld 12 jaar omvat.3 Dit geldt voor beide geslachten, hoewel de eerste klachten bij vrouwen vaak ongeveer zes jaar later optreden dan bij mannen.3

Onderzoek en diagnose zijn zeer belangrijk aangezien een vroegtijdige diagnose essentieel is om de klachten aan te pakken.3 Een vroegtijdige diagnose kan ook belangrijk zijn om andere familieleden met de ziekte op te sporen. Aangetoond is dat de levensduur van een man met de ziekte van Fabry ongeveer 20 jaar korter is en voor een vrouw ongeveer 15 jaar.4,5

Referenties:
  • Ramaswami U, et al. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
  • Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  • Beck M. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.
  • MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  • MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.
Terug naar Boven

Pagina voor het laatst bijgewerkt: 10-Jan-2008