Lysosomale stapelingsziekten
De ziekte van Fabry behoort tot een groep aandoeningen die lysosomale stapelingsziekten (LSD’s) wordt genoemd. Net als de ziekte van Fabry zijn veel LSD’s vernoemd naar degene die de ziekte heeft ontdekt, zoals de ziekte van Gaucher, het syndroom van Hunter en de ziekte van Hurler.
LSD’s vormen een groep van meer dan 45 verwante aandoeningen die worden gekenmerkt door defecten in de lysosomale functie als gevolg van de overerving van veranderde genen.
Een lysosoom is onderdeel van de structuur van een cel en is verantwoordelijk voor de afbraak van bepaalde typen stoffen zodat ze door het lichaam kunnen worden uitgescheiden of hergebruikt. Deze stoffen worden afgebroken door enzymen in de lysosomen. De bij LSD’s veranderde genen veroorzaken een specifiek defect in de enzymactiviteit, met als gevolg ophoping (stapeling) van afvalstoffen in de lichaamweefsels. Veel LSD’s lijken op elkaar en worden doorgaans ingedeeld aan de hand van het type stof dat zich als gevolg van het defect ophoopt.
Aangezien de stoffen zich in de loop van de tijd ophopen, nemen de klachten en de ernst van de ziekte vaak toe. Hoe de klachten verergeren, hangt af van de specifieke aandoening, de ernst ervan en van de betreffende persoon. Het is ook mogelijk dat familieleden met de ziekte binnen dezelfde familie totaal verschillende klachten vertonen die ook nog in diverse fases van hun leven kunnen variëren.
Momenteel berust de behandeling van LSD’s vaak op zowel het aanpakken van de klachten als het voorkómen of terugdraaien van de achteruitgang in de orgaanfunctie (zie symptoombehandeling).