De blik op Fabry

• Wat is de ziekte van Fabry?
  • Achtergrond
  • Incidentie
  • Genetische kenmerken
  • Lysosomale
    stapelingsziekten
• Klachten en verschijnselen
• Levensfasen
• Genetica
• Onderzoek en diagnose
• Persoonlijke verhalen

Behandeling van de ziekte
van Fabry

• Symptoombehandeling
• Zelfzorg
• Wie kunnen helpen?
• Gezinsleven

De informatie op deze website is uitsluitend bedoeld om meer te weten te komen over aan de ziekte van Fabry gerelateerde gezondheidsonderwerpen. Deze informatie mag niet worden gebruikt in plaats van advies van uw huisarts of andere zorgverlener.

De website 'Focus op Fabry' is uitsluitend bedoeld voor inwoners van Belgie. 'Focus op Fabry' is geproduceerd door Shire HGT, een onderdeel van de Shire groep. De website is ontwikkeld overeenkomstig industriële en wettelijke standaarden voor informatieverstrekking aan het algemene publiek, patiënten en hun familieleden en ook aan zorgverleners over aan de ziekte van Fabry gerelateerde gezondheidsonderwerpen. Shire Human Genetic Therapies doet redelijkerwijs haar uiterste best om correcte en actuele informatie op te nemen. De op de website vermelde informatie is echter niet volledig. De referenties voor op de website 'Focus op Fabry' genoemde gepubliceerde informatiebronnen staan op de betreffende pagina's vermeld. Neemt u er nota van dat het aantal externe links naar andere websites beperkt is gehouden om te voldoen aan de richtlijnen voor de farmaceutische industrie in Belgie.

Gesponsord door Shire HGT, een onderdeel van de Shire groep.

email: info@shirehgt.be

 

Incidentie

De ziekte van Fabry is een zeldzame aandoening met een geschatte incidentie in de algemene bevolking van ongeveer één op de 117.000 geboorten.1 De ziekte van Fabry kan in alle etnische groepen voorkomen. De klachten en verschijnselen waarmee de ziekte van Fabry gepaard gaat, worden vrijwel altijd waargenomen bij mannen met deze aandoening, maar vanwege de genetische kenmerken van de aandoening ontwikkelen niet alle vrouwen de klachten en verschijnselen. Als de klachten en verschijnselen wel bij vrouwen ontstaan, kan dit op hogere leeftijd gebeuren dan bij mannen.

De ziekte van Fabry behoort tot een groep aandoeningen die lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd. Hiervan is de ziekte van Fabry na de ziekte van Gaucher de meest voorkomende aandoening.2 Omdat de Klachten en verschijnselen van de ziekte van Fabry variëren, kan het jaren duren voor de diagnose wordt bevestigd. Verondersteld wordt dan ook dat er veel patiënten zijn waarbij geen of een verkeerde diagnose is gesteld.3,4

Referenties:

• Meikle PJ, et al. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254.
• Fuller M, et al. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.
• Spada M, et al. American Journal of Human Genetics 2006; 79: 31-40.
• Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.