Hoe de ziekte van Fabry wordt geërfd
De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening, waarbij de genetische verandering (mutatie genaamd) zich op het X-chromosoom bevindt (zie
genetische kenmerken).
Het DNA, de bouwsteen van cellen, bestaat uit 23 paar chromosomen. Het chromosomenpaar dat ons geslacht bepaalt, omvat twee X-chromosomen voor een vrouw en een X- en een Y-chromosoom voor een man. Dochters (XX) erven een X-chromosoom van hun moeder en een X-chromosoom van hun vader. Daarom erven alle dochters van een man met de mutatie één afwijkend X-chromosoom van hun vader en één normaal X-chromosoom van hun moeder. De aanwezigheid van één normaal en één afwijkend X-chromosoom houdt in dat de klachten van de ziekte van Fabry mogelijk niet optreden, of als dit wel het geval is, dit doorgaans later gebeurt dan bij mannen. Ook kunnen de klachten van de ziekte van Fabry minder ernstig zijn, waardoor de aandoening bij vrouwen mogelijk moeilijker is aan te tonen. Alle zonen van een man met het afwijkende gen erven het Y-chromosoom van hun vader en het X-chromosoom van hun moeder en hebben de aandoening dus niet.
|
|
Voorbeeld van overerving van de ziekte van Fabry bij een man met het afwijkende gen.
|
|
In het geval dat de moeder de ziekte van Fabry heeft, is de kans dat elk kind dat geboren wordt ook de aandoening heeft, 50%. Als jongens het veranderde X-chromosoom van hun moeder erven, ontwikkelen ze klachten, maar als ze het normale X-chromosoom van hun moeder erven, is dat niet het geval. Als meisjes het veranderde X-chromosoom erven, kunnen ze wel of geen klachten van de ziekte van Fabry vertonen.
|
|
Voorbeeld van overerving van de ziekte van Fabry bij een vrouw met het afwijkende gen.
|
|