Vaststellen van Fabry
Een vroege diagnose van de ziekte van Fabry is om veel redenen zinvol, onder meer om de klachten aan te kunnen pakken, het risico van het optreden van verdere problemen te verminderen én om vroegtijdig andere familieleden met de ziekte op te sporen.
In eerste instantie kan een combinatie van de klachten en verschijnselen bij uw arts het vermoeden doen rijzen dat u de ziekte van Fabry hebt. Uw arts kan u dan doorverwijzen naar een gespecialiseerd centrum om de diagnose de ziekte van Fabry te bevestigen en om een behandeling te beginnen.
Bij iedereen bij wie de ziekte van Fabry wordt vermoed, kan de diagnose door laboratoriumonderzoek worden bevestigd. Bij mannen kan dit worden gedaan door een bloedmonster af te nemen waarin dan de spiegel van het enzym a-Gal A wordt gemeten. Als de spiegel van het enzym erg laag is, kan de diagnose 'ziekte van Fabry' worden gesteld. Deze test kan ook worden gebruikt om de diagnose van ziekte van Fabry bij vrouwen te bevestigen, hoewel een genetische laboratoriumtest waarbij DNA wordt geanalyseerd bij vrouwen effectiever is, in het bijzonder in geval van een familiaire voorgeschiedenis van de ziekte van Fabry.
Een prenatale diagnose is mogelijk door de activiteit van a-Gal A te meten in weefsel of vocht afkomstig uit het milieu rond de foetus. Deze test kan worden aangeboden aan zwangere vrouwen met de ziekte van Fabry. Voor een dergelijk onderzoek zijn steun en advies door specialisten beschikbaar (zie wie kunnen helpen).
Beoordeling van uw familiaire voorgeschiedenis kan wijzen op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry in de familie, in het bijzonder als bij een mannelijk familielid op jonge leeftijd sprake was van nierfalen, hartziekte of beroerte. Om te helpen vaststellen of er een kans is dat u of een van uw familieleden de ziekte van Fabry heeft, kunt u een medische stamboom invullen.