Genetische kenmerken
Alle informatie die verantwoordelijk is voor iemands lichamelijke kenmerken als geslacht, lengte en huid-, oog- en haarkleur zit opgesloten in zijn/haar genen.
Elke cel in het menselijk lichaam bevat 23 paar chromosomen. Deze chromosomen bevatten onze genetische ’blauwdruk’. Elk paar chromosomen bestaat uit twee gelijke chromosomen behalve het paar chromosomen dat iemands geslacht bepaalt. Deze chromosomen worden X en Y genoemd. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY) en vrouwen twee X-chromosomen (XX).
Een zaadcel en een eicel bevatten elk één geslachtschromosoom. Een zaadcel kan een X- of een Y-chromosoom bevatten, maar een eicel bevat alleen een X-chromosoom. Wanneer een zaadcel met een X-chromosoom een eicel bevrucht, is het kind een meisje (XX). Als de zaadcel een Y-chromosoom bevat, is het kind een jongen (XY).
Het doorgeven van deze ‘blauwdruk’ in de chromosomen van ouders op kinderen maakt de ziekte van Fabry tot een genetische aandoening. De verandering in het gen (vaak een 'mutatie' genoemd) die ertoe leidt dat het enzym alfagalactosidase A (a-Gal A) niet goed werkt, bevindt zich op het X- chromosoom. Daardoor geeft een man (XY) met een dergelijk veranderd gen dit door aan al zijn dochters maar aan geen van zijn zonen. Een vrouw (XX) met dit veranderde gen heeft 50% kans dat ze dit gen aan een van haar kinderen doorgeeft, ongeacht of dit een jongen of een meisje is, omdat een vrouw één normaal X-chromosoom en één veranderd X-chromosoom heeft.
Zie voor een uitgebreidere uitleg van de principes van deze erfelijkheid het hoofdstuk over genetica.