Focus sur la maladie de Fabry

• Qu’est-ce que la
  maladie de Fabry?
• Signes et symptômes
• Stades de la vie
• Génétique
• Tests et diagnostic
• Histoires personnelles

Prise en charge de la
maladie de Fabry

• Prise en charge des
  symptômes
  • Prise en charge des
    symptômes
  • Thérapie enzymatique
    substitutive
• Auto-prise en charge
• Qui peut aider?
• Vie de famille

Les informations que contient ce site web sont uniquement destinées à mettre à votre disposition des connaissances sur des thèmes de santé en relation avec la maladie de Fabry. Elles ne sauraient en aucun cas vous dispenser de prendre l’avis de votre médecin généraliste ou de tout autre professionnel de santé.

Le site web « Focus sur la maladie de Fabry » est réservé aux seuls Résident Belge. « Focus sur la maladie de Fabry » a été produit par Shire HGT, membre du groupe Shire. Mis au point en conformité avec les normes industrielles et légales, le site web a pour but de fournir des informations au grand public, aux patients et à leur famille, de même qu’aux professionnels de santé, sur des thèmes de santé en relation avec la maladie de Fabry. Shire Human Genetic Therapies fait tout ce qui lui est raisonnablement possible pour y intégrer des informations exactes et à jour. Toutefois, les informations fournies sur le site web ne sont pas exhaustives. Les références pour les sources d’information publiées citées sur le site web Focus sur la maladie de Fabry figurent à chaque page concernée.

Parrainé par Shire HGT, membre du groupe Shire.

email: info@shirehgt.be

 

Thérapie enzymatique substitutive

Comme il est décrit dans la rubrique contexte, la maladie de Fabry est provoquée par l’absence de l’enzyme alpha-galactosidase A (a-Gal A) ou un déficit en cette dernière. Ceci se traduit par une accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) à laquelle sont imputables les symptômes de la maladie de Fabry.

Malheureusement, on ne guérit toujours pas aujourd’hui la maladie de Fabry. Mais puisque l’enzyme responsable de la maladie de Fabry a été identifié, des thérapies enzymatiques substitutives (TES) ont toutefois pu être mises au point.

Le principe des TES consiste à remplacer l’enzyme a-Gal A déficitaire et aider ainsi à prévenir la poursuite de l’accumulation de Gb3.

Deux traitements enzymatiques substitutifs sont disponibles en Belge à l’heure actuelle, avec des profils légèrement différents. L’un comme l’autre sont administrés par perfusion intraveineuse une semaine sur deux.