Témoignages
Nous racontons ici l’expérience individuelle de personnes touchées par la maladie de Fabry. Cliquez sur chaque photo pour lire leur histoire.
Jackie
Jackie a su que la maladie de Fabry était courante dans sa famille à la suite de recherches entreprises sur un site web de généalogie pour essayer de retrouver son père qui avait quitté la maison lorsqu’elle était enfant. Elle a été enchantée de se découvrir une demi-sœur aînée et un demi-frère, mais, malheureusement, a appris aussi le décès de son père huit ans plus tôt.
Au cours de ses recherches, Jackie a appris que l’on avait diagnostiqué la maladie de Fabry chez son oncle du côté paternel. Elle a également pu voir que son père avait souffert de problèmes cardiaques, qui peuvent être l’un des symptômes de cette maladie héréditaire. Lorsque par la suite, Jackie et ses trois enfants ont subi des tests qui ont conduit à diagnostiquer chez eux la maladie de Fabry, elle a enfin compris l’origine des problèmes de santé qu’elle et ses enfants présentaient. Tous souffraient régulièrement de douleurs dans les mains et les pieds, de sévères maux d’estomac, douleurs osseuses et maux de tête. Ainsi que le formule Jackie : “C’est vraiment un mal très bizarre et il y a des gens chez qui on diagnostique à tort une extrême fatigue et même de l’hypochondrie.” Les médecins avaient dit auparavant à Jackie que les atroces douleurs que ressentait sa famille dans les mains et les pieds étaient à mettre sur le compte de la croissance et qu’elle couvait tout simplement trop ses enfants.
Jackie considère comme ‘à la fois une bombe et un coup de chance’ le fait d’avoir découvert qu’elle est atteinte de la maladie de Fabry, car si elle ne s’était pas lancée sur la piste de son histoire familiale, Jackie et sa famille auraient pu ne jamais avoir de diagnostic et évoluer vers les complications plus graves de la maladie. Ils bénéficient désormais de soins spécialisés pour aider à la prise en charge de leurs symptômes.