Prise en charge des symptômes
Il y a deux volets du traitement à prendre en considération dans la maladie de Fabry : ce sont, d’une part, la prise en charge des symptômes, et d’autre part, la prise en charge clinique de la maladie elle-même.
En premier lieu, il est important de prendre en charge les différents signes et symptômes de la maladie de Fabry à des fins de prévention de l’inconfort et de maintien de la qualité de la vie. La prise en charge des symptômes varie selon les individus, mais voici dans leurs grandes lignes les types de traitements que vous pourriez être appelé(e) à rencontrer:
Douleur
La douleur constitue un symptôme précoce et invalidant de la maladie de Fabry. Il arrive souvent que les douleurs ressenties par les patients atteints de la maladie de Fabry ne répondent pas aux antalgiques habituellement utilisés. Les traitements qui se montrent les plus efficaces contre la douleur nécessitent en général une prise continue, ce qui impose de tenir compte de leurs effets secondaires éventuels. Des douleurs d’une intensité particulière peuvent être justiciables d’une thérapie antalgique plus forte, à base d’opiacés.1 Votre médecin vous conseillera sur le médicament antalgique le mieux adapté à votre cas. Afin de minimiser les épisodes douloureux, vous pouvez de même envisager certains choix de style de vie – pour un complément d’informations, voir la rubrique auto-prise en charge.
Peau
Les éruptions cutanées (angiokératomes) associées à la maladie de Fabry n’entraînent généralement pas d’inconfort particulier, mais, dans de rares cas, peuvent saigner. Sur le plan esthétique, il est possible de les faire disparaître avec un traitement au laser.1
Symptômes digestifs
Les symptômes digestifs de la maladie de Fabry, tels que diarrhée, vomissements et nausées, sont semblables à ceux dont s’accompagne le syndrome du côlon irritable. Pour soulager ces symptômes, on peut prescrire des traitements médicamenteux accélérant la vidange gastrique.1 En outre, planifier votre fréquence et votre type de repas peut aider à limiter l’inconfort. Voir la rubrique auto-prise en charge pour un complément d’informations.
Les reins
L’atteinte rénale pouvant s’installer très lentement, le type de traitement dépendra de sa sévérité au moment du diagnostic. Des évaluations régulières devront être entreprises afin de surveiller la progression d’une éventuelle lésion rénale. Si le mal n’est pas trop grand, on pourra utiliser des médicaments tels que les IEC.1 Suivre un régime hyposodé, hypoprotéiné, peut aussi avoir son utilité. Pour un complément d’informations, voir la rubrique auto-prise en charge.
Si les reins ne sont plus en mesure de fonctionner comme il faut, une dialyse peut se révéler nécessaire. Il s’agit du processus par lequel les toxines et l’eau en excès sont éliminés du sang artificiellement à l’aide d’une machine de dialyse. Dans les cas sévères, une transplantation rénale (greffe de rein) améliorera généralement la fonction rénale du patient, mais la maladie de Fabry elle-même sera toujours présente dans d’autres organes.
Le cœur
Les problèmes cardiaques liés à la maladie de Fabry peuvent être de type et de sévérité variables. Il est possible de les traiter avec des médicaments, comme on le ferait pour n’importe qui souffrant de symptômes cardiaques. Tout un ensemble de traitements médicamenteux sont disponibles et votre médecin vous prescrira celui qui convient. Une éventuelle insuffisance du traitement médicamenteux et l’aggravation des symptômes pourraient justifier un pontage. En cas d’irrégularité importante des battements de cœur, un pacemaker peut être mis en place afin de réguler le rythme cardiaque. Si vous avez la maladie de Fabry, il ne saurait trop vous être recommandé de vous soumettre à des évaluations périodiques de votre cœur dans le cadre de votre programme de prise en charge des symptômes.
Accident vasculaire cérébral
Un accident vasculaire cérébral est, pour l’essentiel, ce qui se produit en cas d’interruption de l’afflux de sang à une partie du cerveau. Il y a deux principales causes d’AVC. La plus fréquente est un blocage survenant lorsqu’un caillot sanguin obstrue une artère par laquelle le sang arrive au cerveau. On parle alors d’accident vasculaire cérébral ischémique. Le second type d’AVC est appelé accident vasculaire cérébral hémorragique et survient lors de l’éclatement d’un vaisseau sanguin cérébral, qui provoque une hémorragie dans le cerveau. Eu égard au fait qu’ils peuvent mettre en jeu le pronostic vital, la prévention des accidents vasculaires cérébraux représente un élément important de toute approche de prise en charge pour les personnes qui souffrent de maladie de Fabry. Comme l’AVC ischémique est plus fréquent dans la maladie de Fabry, des médicaments anticoagulants peuvent être prescrits.1 Il existe également un certain nombre de choix d’auto-prise en charge que vous pouvez faire afin de réduire le risque d’accident vasculaire cérébral.
Audition
Des études montrent une plus grande fréquence de perte d’audition chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry qu’au sein de la population générale. La perte d’audition est d’ordinaire progressive, mais on en a rencontré des cas tout à fait subits chez certains patients.2 Ceci peut entraîner la nécessité de se faire équiper d’une prothèse auditive. Des acouphènes (impression d’avoir un bruit de sifflement dans les oreilles) sont aussi un phénomène courant dans la maladie de Fabry.2