Mode de transmission héréditaire de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est un trouble à transmission héréditaire où la modification génétique (appelée mutation) se situe dans le chromosome X (voir caractéristiques génétiques).
L’ADN, élément de construction de la cellule, se compose de 23 paires de chromosomes. La paire de chromosomes déterminant notre sexe renferme soit deux chromosomes X pour une femme, soit un chromosome X et un Y pour un homme. Les filles (XX) héritent un chromosome X de leur mère et un chromosome X de leur père. Par conséquent, toutes les filles d’un homme atteint hériteront de leur père un chromosome X modifié et de leur mère un chromosome X normal. La présence d’un chromosome X normal et d’un modifié signifie que les symptômes de la maladie de Fabry ne se manifesteront pas forcément, ou s’ils se manifestent, ce sera en général plus tard que chez les hommes. Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent aussi être moins sévères chez une femme et donc plus difficilement identifiables. Tous les fils d’un homme atteint hériteront leur chromosome Y du père et leur chromosome X de la mère et, ainsi, ne seront pas atteints eux-mêmes.
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Exemple de transmission héréditaire de la maladie de Fabry par un homme atteint.
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Dans une situation où c’est la mère qui a la maladie de Fabry, il y a une chance sur deux que chaque enfant l’ait aussi. Si les garçons héritent du chromosome X muté de leur mère, ils développeront des symptômes, mais pas s’ils héritent du chromosome X normal de la mère. En cas d’héritage par les filles du chromosome X modifié, elles pourront ou non présenter des symptômes de la maladie de Fabry.
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Exemple de transmission héréditaire de la maladie de Fabry par une femme atteinte
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