Le diagnostic de la maladie de Fabry
Un diagnostic précoce de la maladie de Fabry est utile pour de nombreuses raisons, dont l’instauration de la prise en charge des symptômes, la réduction du risque de survenue de problèmes supplémentaires ainsi que l’identification précoce d’autres membres de la famille susceptibles d’être touchés.
Dans un premier temps, une combinaison de signes et symptômes peut amener votre médecin à se dire que vous avez peut-être la maladie de Fabry. Votre médecin pourra ensuite vous orienter vers un centre spécialisé à des fins de confirmation du diagnostic de maladie de Fabry et de mise en route d’un éventuel traitement.
Toute personne soupçonnée d’être atteinte de la maladie de Fabry peut se faire confirmer le diagnostic par des examens biologiques. Chez les individus de sexe masculin, ceci est réalisable par le biais d’une prise de sang sur laquelle on procédera à un dosage de l’enzyme a-Gal A. Si le taux de l’enzyme est très bas, un diagnostic de la maladie de Fabry peut être posé. Ce test peut également servir à la confirmation du diagnostic de la maladie de Fabry dans le cas de sujets de sexe féminin, bien que chez la femme, un test génétique avec analyse de l’ADN soit plus efficace pour confirmer le diagnostic, surtout en présence d’antécédents familiaux de la maladie de Fabry.
Un diagnostic prénatal est possible, en mesurant l’activité a-Gal Asur des tissus ou des liquides prélevés dans l’environnement du fœtus. Ce test peut être proposé aux femmes enceintes souffrant de la maladie de Fabry. Un soutien et des conseils spécialisés sont disponibles pour ce type de recherche (voir qui peut aider).
Un passage en revue de vos antécédents familiaux pourra y indiquer la présence de maladie de Fabry, en particulier si un parent de sexe masculin a souffert d’insuffisance rénale, d’une maladie cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral à un âge peu avancé. Pour aider à faire la lumière sur la possibilité que vous-même, ou n’importe quel membre de votre famille, ayez la maladie de Fabry, vous pouvez établir un arbre généalogique médical.
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