Caractéristiques génétiques
Toutes les informations qui constituent les caractéristiques physiques d’une personne, comme le sexe, la taille et la couleur de la peau, des yeux et des cheveux, sont contenues dans ses gènes.
Chaque cellule du corps humain renferme 23 paires de chromosomes. C’est à l’intérieur de ces chromosomes que se loge notre ‘empreinte’ génétique. Chacun des chromosomes dont se compose une paire est le même, à l’exception des chromosomes qui déterminent le sexe d’une personne. Ceux-là sont appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY) et les femmes, deux chromosomes X (XX).
Un spermatozoïde et un ovule contiennent chacun un chromosome unique. Le spermatozoïde peut contenir un chromosome X ou Y, mais l’ovule contient seulement un chromosome X. Lorsqu’un spermatozoïde contenant un chromosome X fertilise un ovule, l’enfant sera une fille (XX). Si le spermatozoïde contient un chromosome Y, ce sera un garçon (XY).
C’est la transmission des parents aux enfants de cette ‘empreinte’ dans les chromosomes qui fait que la maladie de Fabry est une maladie génétique. La modification du gène (souvent désignée par le terme de ‘mutation’) à l’origine du dysfonctionnement de l’enzyme alpha-galactosidase A (a-Gal A) se situe dans le chromosome X. En conséquence, un individu atteint de sexe masculin (XY) transmettra le gène modifié à toutes ses filles mais à aucun de ses fils. Un individu atteint de sexe féminin (XX) aura de son côté une chance sur deux de transmettre le gène modifié à ses enfants quels qu’ils soient, filles ou garçons. Les femmes qui ont la maladie de Fabry seront souvent qualifiées de ‘porteuses’ parce qu’elles possèdent un chromosome X normal et un chromosome X modifié.
Pour une explication plus détaillée du mode de fonctionnement de cette transmission héréditaire, allez à la rubrique génétique.